Activity
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14 actions
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| Genetic Epilepsy v0.1492 | NDUFA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA2 were changed from Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, MIM#256000; Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13 - MIM#618235 to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13 - MIM#618235; Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, MIM#256000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1491 | NDUFA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA2 were changed from Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, MIM#256000 to Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, MIM#256000; Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13 - MIM#618235 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1491 | NDUFA2 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA2 were set to 28857146; 18513682 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1490 | NDUFA2 | Krithika Murali reviewed gene: NDUFA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28857146, 32154054, 18513682; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13 - MIM#618235; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.374 | NDUFA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA2 were changed from Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, MIM#256000 to Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, MIM#256000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.373 | NDUFA2 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.373 | NDUFA2 | Zornitza Stark Gene: ndufa2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.373 | NDUFA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA2 were changed from to Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, MIM#256000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.373 | NDUFA2 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.372 | NDUFA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFA2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.371 | NDUFA2 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.371 | NDUFA2 | Zornitza Stark Gene: ndufa2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.370 | NDUFA2 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28857146, 18513682; Phenotypes: Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, MIM#256000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | NDUFA2 |
Zornitza Stark gene: NDUFA2 was added gene: NDUFA2 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDUFA2 was set to Unknown |
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