Activity
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16 actions
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| Mitochondrial disease v0.874 | NDUFA13 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.874 | NDUFA13 | Zornitza Stark Gene: ndufa13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.868 | NDUFA13 | Lucy Spencer reviewed gene: NDUFA13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 28, MIM# 618249; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.465 | NDUFA13 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA13 were set to 25901006 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.464 | NDUFA13 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA13 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.464 | NDUFA13 | Zornitza Stark Gene: ndufa13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.463 | NDUFA13 | Zornitza Stark edited their review of gene: NDUFA13: Added comment: Second family reported with some supportive functional data.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 25901006, 32722639 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.144 | NDUFA13 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.144 | NDUFA13 | Zornitza Stark Gene: ndufa13 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.144 | NDUFA13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA13 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 28, MIM# 618249 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.143 | NDUFA13 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA13 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.142 | NDUFA13 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFA13 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.141 | NDUFA13 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA13 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.141 | NDUFA13 | Zornitza Stark Gene: ndufa13 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.140 | NDUFA13 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA13: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25901006; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 28, MIM# 618249; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.0 | NDUFA13 |
Zornitza Stark gene: NDUFA13 was added gene: NDUFA13 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDUFA13 was set to Unknown |
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