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| Fetal anomalies v0.3493 | NDUFA10 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3493 | NDUFA10 | Zornitza Stark Gene: ndufa10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3493 | NDUFA10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA10 were changed from LEIGH SYNDROME DUP to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22, MIM#618243 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3492 | NDUFA10 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3057 | NDUFA1 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3057 | NDUFA1 | Zornitza Stark Gene: ndufa1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3057 | NDUFA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA1 were changed from MITOCHONDRIAL RESPIRATORY CHAIN COMPLEX I DEFICIENCY to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12 MIM#301020 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3056 | NDUFA1 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2948 | NDUFA1 | Ain Roesley reviewed gene: NDUFA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29506883, 19185523, 17262856, 21596602; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12 MIM#301020; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | NDUFA1 |
Zornitza Stark gene: NDUFA1 was added gene: NDUFA1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NDUFA1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: NDUFA1 were set to MITOCHONDRIAL RESPIRATORY CHAIN COMPLEX I DEFICIENCY |
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| Fetal anomalies v0.0 | NDUFA10 |
Zornitza Stark gene: NDUFA10 was added gene: NDUFA10 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NDUFA10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NDUFA10 were set to LEIGH SYNDROME DUP |
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