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| Mendeliome v1.888 | NDUFA13 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.888 | NDUFA13 | Zornitza Stark Gene: ndufa13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.885 | NDUFA13 | Lucy Spencer reviewed gene: NDUFA13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 28, MIM# 618249; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11460 | NDUFA10 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA10 were set to 26741492; 21150889 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11459 | NDUFA10 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21150889, 26741492, 28247337; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22 - MIM#618243; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11459 | NDUFA10 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11459 | NDUFA10 | Zornitza Stark Gene: ndufa10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11459 | NDUFA10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA10 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22 - MIM#618243 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11458 | NDUFA10 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11457 | NDUFA10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFA10 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11422 | NDUFA10 | Krithika Murali reviewed gene: NDUFA10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26741492, 21150889; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22 - MIM#618243; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11003 | NDUFA11 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11003 | NDUFA11 | Zornitza Stark Gene: ndufa11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11003 | NDUFA11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA11 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, MIM#618236 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11002 | NDUFA11 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11001 | NDUFA11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFA11 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11000 | NDUFA11 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11000 | NDUFA11 | Zornitza Stark Gene: ndufa11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10999 | NDUFA11 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18306244, 31074871; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, MIM#618236; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10832 | NDUFA1 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10832 | NDUFA1 | Zornitza Stark Gene: ndufa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10832 | NDUFA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA1 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12 MIM#301020 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10831 | NDUFA1 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10830 | NDUFA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFA1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10812 | NDUFA1 | Ain Roesley reviewed gene: NDUFA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29506883, 19185523, 17262856, 21596602; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12 MIM#301020; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7090 | NDUFA12 | Bryony Thompson Publications for gene: NDUFA12 were set to 21617257 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7089 | NDUFA12 | Bryony Thompson Classified gene: NDUFA12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7089 | NDUFA12 | Bryony Thompson Gene: ndufa12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7088 | NDUFA12 | Bryony Thompson reviewed gene: NDUFA12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21617257, 33715266; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 23 MIM#618244; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3963 | NDUFA13 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA13 were set to 25901006 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3962 | NDUFA13 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA13 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3962 | NDUFA13 | Zornitza Stark Gene: ndufa13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3961 | NDUFA13 | Zornitza Stark edited their review of gene: NDUFA13: Added comment: Second family reported with some supportive functional data.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 25901006, 32722639 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2212 | NDUFA12 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2212 | NDUFA12 | Zornitza Stark Gene: ndufa12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1732 | NDUFA13 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1732 | NDUFA13 | Zornitza Stark Gene: ndufa13 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1732 | NDUFA13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA13 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 28, MIM# 618249 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1731 | NDUFA13 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA13 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1730 | NDUFA13 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFA13 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1729 | NDUFA13 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA13 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1729 | NDUFA13 | Zornitza Stark Gene: ndufa13 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1728 | NDUFA13 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA13: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25901006; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 28, MIM# 618249; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1220 | NDUFA12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA12 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 23 618244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1219 | NDUFA12 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1218 | NDUFA12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFA12 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1217 | NDUFA12 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1217 | NDUFA12 | Zornitza Stark Gene: ndufa12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1216 | NDUFA12 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21617257; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 23 618244; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NDUFA13 |
Zornitza Stark gene: NDUFA13 was added gene: NDUFA13 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDUFA13 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | NDUFA12 |
Zornitza Stark gene: NDUFA12 was added gene: NDUFA12 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDUFA12 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | NDUFA11 |
Zornitza Stark gene: NDUFA11 was added gene: NDUFA11 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDUFA11 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | NDUFA10 |
Zornitza Stark gene: NDUFA10 was added gene: NDUFA10 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDUFA10 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | NDUFA1 |
Zornitza Stark gene: NDUFA1 was added gene: NDUFA1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDUFA1 was set to Unknown |
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