Activity
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7 actions
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| Genetic Epilepsy v0.1483 | NDST1 | Zornitza Stark Marked gene: NDST1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1483 | NDST1 | Zornitza Stark Gene: ndst1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1483 | NDST1 | Zornitza Stark Classified gene: NDST1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1483 | NDST1 | Zornitza Stark Gene: ndst1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1482 | NDST1 | Zornitza Stark Classified gene: NDST1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1482 | NDST1 | Zornitza Stark Gene: ndst1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1481 | NDST1 |
Krithika Murali gene: NDST1 was added gene: NDST1 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NDST1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NDST1 were set to 25125150; 21937992; 32878022; 28211985 Phenotypes for gene: NDST1 were set to Mental retardation, autosomal recessive 46 - MIM#616116 Review for gene: NDST1 was set to GREEN Added comment: At least 8 unrelated families reported. Biallelic NDST1 variants associated with intellectual disability, muscular hypotonia, epilepsy (feature noted in majority of published individuals, onset in infancy/childhood), and postnatal growth deficiency Sources: Literature |
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