Activity
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14 actions
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| Mendeliome v1.1900 | NDC1 | Bryony Thompson Marked gene: NDC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1900 | NDC1 | Bryony Thompson Gene: ndc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1900 | NDC1 | Bryony Thompson Classified gene: NDC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1900 | NDC1 | Bryony Thompson Gene: ndc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1899 | NDC1 |
Bryony Thompson gene: NDC1 was added gene: NDC1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NDC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NDC1 were set to 39003500; 19782045 Phenotypes for gene: NDC1 were set to triple-A syndrome MONDO:0009279 Review for gene: NDC1 was set to GREEN Added comment: 7 cases from 4 consanguineous families (3 different variants: 1 intronic variants that causes in-frame RNA splice impact, 2 missense) with a Triple-A-like syndrome (including ID and neuropathy). Supporting cellular localisation studies were conducted in patient cell lines with the splice variant. NDC1 is required to anchor ALADIN (encoded by AAAS, the gene that causes Triple-A syndrome) in the nuclear pore complex. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.14292 | TXNDC15 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TXNDC15 were changed from Meckel-Gruber syndrome to Meckel syndrome 14, MIM# 619879 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14291 | TXNDC15 | Zornitza Stark edited their review of gene: TXNDC15: Changed phenotypes: Meckel syndrome 14, MIM# 619879 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8248 | TXNDC15 | Zornitza Stark Marked gene: TXNDC15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8248 | TXNDC15 | Zornitza Stark Gene: txndc15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8248 | TXNDC15 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TXNDC15 were changed from to Meckel-Gruber syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8247 | TXNDC15 | Zornitza Stark Publications for gene: TXNDC15 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8246 | TXNDC15 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TXNDC15 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8245 | TXNDC15 | Zornitza Stark reviewed gene: TXNDC15: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30851085, 27894351; Phenotypes: Meckel-Gruber syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TXNDC15 |
Zornitza Stark gene: TXNDC15 was added gene: TXNDC15 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TXNDC15 was set to Unknown |
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