Activity
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10 actions
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Fetal anomalies v0.4256 | NBN | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4256 | NBN | Zornitza Stark edited their review of gene: NBN: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4238 | NBN | Alison Yeung Publications for gene: NBN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4237 | NBN | Alison Yeung Marked gene: NBN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4237 | NBN | Alison Yeung Gene: nbn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4237 | NBN | Alison Yeung Phenotypes for gene: NBN were changed from NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME to Nijmegen breakage syndrome, MIM# 251260 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4236 | NBN | Alison Yeung reviewed gene: NBN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7545870, 2421804, 8914736, 3802554; Phenotypes: Nijmegen breakage syndrome, MIM#251260; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4236 | NBN | Alison Yeung Classified gene: NBN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4236 | NBN | Alison Yeung Gene: nbn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | NBN |
Zornitza Stark gene: NBN was added gene: NBN was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NBN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NBN were set to NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME |