Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v0.11320 | NAT8L | Zornitza Stark Marked gene: NAT8L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11320 | NAT8L | Zornitza Stark Gene: nat8l has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11318 | NAT8L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAT8L were changed from to N-acetylaspartate deficiency - MIM#614063 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11317 | NAT8L | Zornitza Stark Publications for gene: NAT8L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11316 | NAT8L | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NAT8L was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11315 | NAT8L | Zornitza Stark Classified gene: NAT8L as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11315 | NAT8L | Zornitza Stark Gene: nat8l has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11314 | NAT8L | Zornitza Stark reviewed gene: NAT8L: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: N-acetylaspartate deficiency - MIM#614063; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11267 | NAT8L | Krithika Murali reviewed gene: NAT8L: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11310630, 19807691, 32275776; Phenotypes: ?N-acetylaspartate deficiency - MIM#614063; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | NAT8L |
Zornitza Stark gene: NAT8L was added gene: NAT8L was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NAT8L was set to Unknown |