Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
7 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1002 | NAGS | Zornitza Stark Marked gene: NAGS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1002 | NAGS | Zornitza Stark Gene: nags has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1002 | NAGS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAGS were changed from N-acetylglutamate synthase deficiency, 237310 (3) to N-acetylglutamate synthase deficiency MIM#237310 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1001 | NAGS | Zornitza Stark Publications for gene: NAGS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | NAGS | Michelle Torres reviewed gene: NAGS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12594532, 17421020, 12459178, 12754705, 9877039; Phenotypes: N-acetylglutamate synthase deficiency MIM#237310; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | NAGS | Seb Lunke Added phenotypes N-acetylglutamate synthase deficiency, 237310 (3) for gene: NAGS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | NAGS |
Zornitza Stark gene: NAGS was added gene: NAGS was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NAGS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NAGS were set to N-acetylglutamate synthase deficiency, 237310 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||