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| Fetal anomalies v0.4256 | NACC1 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4256 | NACC1 | Zornitza Stark edited their review of gene: NACC1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4235 | NACC1 | Alison Yeung Marked gene: NACC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4235 | NACC1 | Alison Yeung Gene: nacc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4235 | NACC1 | Alison Yeung Added comment: Comment on phenotypes: Fetal anomalies reported include cataracts (5/7 patients) and microcephaly (5/7) patients | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4235 | NACC1 | Alison Yeung Phenotypes for gene: NACC1 were changed from Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay to Neurodevelopmental disorder with epilepsy, cataracts, feeding difficulties, and delayed brain myelination delayed brain myelination, MIM# 617393) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4234 | NACC1 | Alison Yeung Publications for gene: NACC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4233 | NACC1 | Alison Yeung Mode of inheritance for gene: NACC1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | NACC1 |
Zornitza Stark gene: NACC1 was added gene: NACC1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NACC1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: NACC1 were set to Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay |
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