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| Congenital nystagmus v0.161 | MYO5A | Zornitza Stark Marked gene: MYO5A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.161 | MYO5A | Zornitza Stark Gene: myo5a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.161 | MYO5A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYO5A were changed from Griscelli syndrome, type 1 214450 AR to Griscelli syndrome, type 1, MIM# 214450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.160 | MYO5A | Zornitza Stark Publications for gene: MYO5A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.159 | MYO5A | Zornitza Stark reviewed gene: MYO5A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32275080, 33981514, 22711375; Phenotypes: Griscelli syndrome, type 1, MIM# 214450; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.4 | MYO5A | Zornitza Stark Added phenotypes Griscelli syndrome, type 1 214450 AR for gene: MYO5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.0 | MYO5A |
Zornitza Stark gene: MYO5A was added gene: MYO5A was added to Albinism or congenital nystagmus. Sources: Expert Review Amber,NHS Genomic Medicine Service,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MYO5A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MYO5A were set to Griscelli syndrome, type 1 214450 AR |
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