Activity
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8 actions
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| Mendeliome v1.2246 | MYMX | Chirag Patel Classified gene: MYMX as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2246 | MYMX | Chirag Patel Gene: mymx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2245 | MYMX | Chirag Patel reviewed gene: MYMX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 39668186; Phenotypes: congenital myopathy MONDO:0019952, congenital myopathy with facial palsy, growth restriction, and dysmorphism; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.937 | MYMX | Bryony Thompson Marked gene: MYMX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.937 | MYMX | Bryony Thompson Gene: mymx has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.937 | MYMX | Bryony Thompson Classified gene: MYMX as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.937 | MYMX | Bryony Thompson Gene: mymx has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.936 | MYMX |
Bryony Thompson gene: MYMX was added gene: MYMX was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MYMX was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MYMX were set to 35642635 Phenotypes for gene: MYMX were set to Carey-Fineman-Ziter syndrome MONDO:0009700 Review for gene: MYMX was set to AMBER Added comment: Single family, two siblings with weakness of the facial musculature, hypomimic face, increased overbite, micrognathia, and facial dysmorphism with homozygous p.Arg46*. The phenotype resembles CFZ syndrome. The variant prevents fusion of myoblasts from patient-derived iPSCs. Mouse model recapitulates a lethal CFZS-like phenotype. Sources: Literature |
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