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| Congenital ophthalmoplegia v0.64 | MYH2 | Zornitza Stark Marked gene: MYH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.64 | MYH2 | Zornitza Stark Gene: myh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.64 | MYH2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYH2 were changed from to Proximal myopathy and ophthalmoplegia, MIM# 605637 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.63 | MYH2 | Zornitza Stark Classified gene: MYH2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.63 | MYH2 | Zornitza Stark Gene: myh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.62 | MYH2 | Zornitza Stark reviewed gene: MYH2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Proximal myopathy and ophthalmoplegia, MIM# 605637; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.59 | MYH2 |
Shannon LeBlanc gene: MYH2 was added gene: MYH2 was added to Congenital ophthalmoplegia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MYH2 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MYH2 were set to PMID 24193343; 32578970; 11114175; 23489661 Added comment: childhood consent ophthalmoplegia and progressive proximal limb weakness. Either slowly progressive or non-progressive. > 10 families reported with balletic variants monoallelic variants: two missense variants reported Sources: Literature |
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