Activity
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7 actions
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| Mendeliome v0.7973 | MYBPC1 | Zornitza Stark Marked gene: MYBPC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7973 | MYBPC1 | Zornitza Stark Gene: mybpc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7973 | MYBPC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYBPC1 were changed from to Arthrogryposis, distal, type 1B 614335; Lethal congenital contracture syndrome 4, MIM# 614915; Myopathy, congenital, with tremor MIM#618524 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7972 | MYBPC1 | Zornitza Stark Publications for gene: MYBPC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7971 | MYBPC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MYBPC1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7970 | MYBPC1 | Zornitza Stark reviewed gene: MYBPC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20045868, 22610851, 23873045, 26661508, 31264822, 31025394; Phenotypes: Arthrogryposis, distal, type 1B 614335, Lethal congenital contracture syndrome 4, MIM# 614915, Myopathy, congenital, with tremor MIM#618524; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | MYBPC1 |
Zornitza Stark gene: MYBPC1 was added gene: MYBPC1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MYBPC1 was set to Unknown |
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