Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Prepair 1000+ v1.933 | MTRR | Zornitza Stark Marked gene: MTRR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.933 | MTRR | Zornitza Stark Gene: mtrr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.933 | MTRR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTRR were changed from Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, 236270 (3) to Homocystinuria-megaloblastic anaemia, cbl E type, MIM #236270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.932 | MTRR | Zornitza Stark Publications for gene: MTRR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.892 | MTRR | Kate Scarff reviewed gene: MTRR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301503, 12555939, 15714522, 9501215; Phenotypes: Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, MIM #236270; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | MTRR | Seb Lunke Added phenotypes Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, 236270 (3) for gene: MTRR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | MTRR |
Zornitza Stark gene: MTRR was added gene: MTRR was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MTRR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MTRR were set to Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, 236270 (3) |