| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1158 | MTR | Zornitza Stark Marked gene: MTR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1158 | MTR | Zornitza Stark Gene: mtr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1158 | MTR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTR were changed from Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, 250940 (3) to Homocystinuria-megaloblastic anaemia, cblG complementation type, MIM# 250940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1157 | MTR | Zornitza Stark Publications for gene: MTR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | MTR | Ee Ming Wong reviewed gene: MTR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8968736, 8968737, 9683607, 12068375; Phenotypes: Homocystinuria-megaloblastic anaemia, cblG complementation type, MIM# 250940; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.933 | MTRR | Zornitza Stark Marked gene: MTRR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.933 | MTRR | Zornitza Stark Gene: mtrr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.933 | MTRR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTRR were changed from Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, 236270 (3) to Homocystinuria-megaloblastic anaemia, cbl E type, MIM #236270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.932 | MTRR | Zornitza Stark Publications for gene: MTRR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.892 | MTRR | Kate Scarff reviewed gene: MTRR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301503, 12555939, 15714522, 9501215; Phenotypes: Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, MIM #236270; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | MTRR | Seb Lunke Added phenotypes Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, 236270 (3) for gene: MTRR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | MTR | Seb Lunke Added phenotypes Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, 250940 (3) for gene: MTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | MTRR |
Zornitza Stark gene: MTRR was added gene: MTRR was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MTRR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MTRR were set to Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, 236270 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | MTR |
Zornitza Stark gene: MTR was added gene: MTR was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MTR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MTR were set to Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, 250940 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||