| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Skeletal dysplasia v0.174 | MTAP | Zornitza Stark Marked gene: MTAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.174 | MTAP | Zornitza Stark Gene: mtap has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.174 | MTAP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTAP were changed from Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma 112250 to Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma, MIM# 112250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.173 | MTAP | Zornitza Stark Publications for gene: MTAP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.172 | MTAP | Zornitza Stark Classified gene: MTAP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.172 | MTAP | Zornitza Stark Gene: mtap has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.171 | MTAP | Zornitza Stark reviewed gene: MTAP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22464254; Phenotypes: Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma, MIM# 112250; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.0 | MTAP |
Zornitza Stark gene: MTAP was added gene: MTAP was added to Skeletal dysplasia. Sources: Expert Review Red,Expert list,Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services,Radboud University Medical Center, Nijmegen Mode of inheritance for gene: MTAP was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MTAP were set to Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma 112250 |
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