Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
5 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.42 | MSTO1 | Seb Lunke Marked gene: MSTO1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.42 | MSTO1 | Seb Lunke Gene: msto1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.42 | MSTO1 | Seb Lunke Classified gene: MSTO1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.42 | MSTO1 | Seb Lunke Gene: msto1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening v0.32 | MSTO1 |
Sarah Righetti gene: MSTO1 was added gene: MSTO1 was added to Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: MSTO1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MSTO1 were set to 31463572; 30684668 Phenotypes for gene: MSTO1 were set to Myopathy, mitochondrial, and ataxia, MIM#617675 Review for gene: MSTO1 was set to GREEN Added comment: PMID 31463572: 12 patients PMID 30684668: 2 sibs - compound het fs and missense. Sources: Expert Review |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||