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| BabyScreen+ newborn screening v0.373 | MPV17 | Zornitza Stark Marked gene: MPV17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.373 | MPV17 | Zornitza Stark Gene: mpv17 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.373 | MPV17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MPV17 were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatic to Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), MIM# 256810 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.372 | MPV17 | Zornitza Stark Classified gene: MPV17 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.372 | MPV17 | Zornitza Stark Gene: mpv17 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.371 | MPV17 | Zornitza Stark reviewed gene: MPV17: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), MIM# 256810; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | MPV17 | David Amor reviewed gene: MPV17: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | MPV17 |
Zornitza Stark gene: MPV17 was added gene: MPV17 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MPV17 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MPV17 were set to Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatic |
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