Activity
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7 actions
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| Prepair 1000+ v1.1377 | MPV17 | Zornitza Stark Marked gene: MPV17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1377 | MPV17 | Zornitza Stark Gene: mpv17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1377 | MPV17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MPV17 were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), 256810 (3) to Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), MIM#256810 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1376 | MPV17 | Zornitza Stark Publications for gene: MPV17 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1367 | MPV17 | Lisa Norbart reviewed gene: MPV17: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22508010, 26437932, 30298599; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE, MIM#618400, Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), MIM#256810; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | MPV17 | Seb Lunke Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), 256810 (3) for gene: MPV17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | MPV17 |
Zornitza Stark gene: MPV17 was added gene: MPV17 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MPV17 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MPV17 were set to Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), 256810 (3) |
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