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| Additional findings_Paediatric v0.181 | MPDU1 | Zornitza Stark Marked gene: MPDU1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.181 | MPDU1 | Zornitza Stark Gene: mpdu1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.181 | MPDU1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MPDU1 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type If to Congenital disorder of glycosylation, type If, MIM# 609180; MPDU1-CDG, MONDO:0012211 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.180 | MPDU1 | Zornitza Stark Publications for gene: MPDU1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.179 | MPDU1 | Zornitza Stark Classified gene: MPDU1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.179 | MPDU1 | Zornitza Stark Gene: mpdu1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.178 | MPDU1 | Zornitza Stark reviewed gene: MPDU1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11733564, 11733556, 31741824, 29721919; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type If, MIM# 609180, MPDU1-CDG, MONDO:0012211; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.2 | MPDU1 |
Zornitza Stark gene: MPDU1 was added gene: MPDU1 was added to Newborn Screening_BabySeq. Sources: BabySeq Category C gene,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: MPDU1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MPDU1 were set to Congenital disorder of glycosylation, type If |
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