| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | MLYCD | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: MLYCD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.719 | MLYCD | John Christodoulou reviewed gene: MLYCD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28781843, PMID: 20549361; Phenotypes: hypoglycaemia, metabolic acidosis, cardiomyopathy, ID, seizures; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.362 | MLYCD | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: MLYCD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.362 | MLYCD | Zornitza Stark Marked gene: MLYCD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.362 | MLYCD | Zornitza Stark Gene: mlycd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.362 | MLYCD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MLYCD were changed from Malonyl-CoA decarboxylase deficiency to Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, MIM# 248360 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.361 | MLYCD | Zornitza Stark reviewed gene: MLYCD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, MIM# 248360; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | MLYCD | David Amor reviewed gene: MLYCD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Malonyl-CoA decarboxylase deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | MLYCD |
Zornitza Stark gene: MLYCD was added gene: MLYCD was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MLYCD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MLYCD were set to Malonyl-CoA decarboxylase deficiency |
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