Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
8 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.187 | MGAT2 | Zornitza Stark Marked gene: MGAT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.187 | MGAT2 | Zornitza Stark Gene: mgat2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.187 | MGAT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MGAT2 were changed from CDG syndrome type IIa to Congenital disorder of glycosylation, type IIa, MIM# 212066; MGAT2-CDG, MONDO:0008908 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.186 | MGAT2 | Zornitza Stark Publications for gene: MGAT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.185 | MGAT2 | Zornitza Stark Classified gene: MGAT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.185 | MGAT2 | Zornitza Stark Gene: mgat2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.184 | MGAT2 | Zornitza Stark reviewed gene: MGAT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8808595, 11228641, 22105986, 33044030, 31420886; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IIa, MIM# 212066, MGAT2-CDG, MONDO:0008908; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.2 | MGAT2 |
Zornitza Stark gene: MGAT2 was added gene: MGAT2 was added to Newborn Screening_BabySeq. Sources: BabySeq Category C gene,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: MGAT2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MGAT2 were set to CDG syndrome type IIa |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||