Activity
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9 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v0.325 | MFN2 | Zornitza Stark Marked gene: MFN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.325 | MFN2 | Zornitza Stark Gene: mfn2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.325 | MFN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MFN2 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease to Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A, OMIM #609260; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B, OMIM #617087; Hereditary motor and sensory neuropathy VIA, OMIM #601152 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.324 | MFN2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MFN2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.323 | MFN2 | Zornitza Stark Classified gene: MFN2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.323 | MFN2 | Zornitza Stark Gene: mfn2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.322 | MFN2 | Zornitza Stark reviewed gene: MFN2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A, OMIM #609260, Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B, OMIM #617087, Hereditary motor and sensory neuropathy VIA, OMIM #601152; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.270 | MFN2 | David Amor reviewed gene: MFN2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | MFN2 |
Zornitza Stark gene: MFN2 was added gene: MFN2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MFN2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MFN2 were set to Charcot-Marie-Tooth disease |
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