Activity
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6 actions
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| Mendeliome v1.31 | MESP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MESP1 were changed from Congenital heart disease to Congenital heart disease MONDO:0005453 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7114 | MESP1 | Zornitza Stark Marked gene: MESP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7114 | MESP1 | Zornitza Stark Gene: mesp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7114 | MESP1 | Zornitza Stark Classified gene: MESP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7114 | MESP1 | Zornitza Stark Gene: mesp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7113 | MESP1 |
Zornitza Stark gene: MESP1 was added gene: MESP1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MESP1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MESP1 were set to 28677747; 28050627; 27185833; 26694203 Phenotypes for gene: MESP1 were set to Congenital heart disease Review for gene: MESP1 was set to AMBER Added comment: Rare/novel variants reported in at least 7 unrelated individuals with congenital heart disease, in-silicos conflicting, familial segregation only available for some (one de novo, three inherited, others unresolved). Functional data implicates gene in cardiac development. Sources: Expert list |
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