Activity
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8 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v0.321 | MEGF10 | Zornitza Stark Marked gene: MEGF10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.321 | MEGF10 | Zornitza Stark Gene: megf10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.321 | MEGF10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MEGF10 were changed from Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset to Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, MIM# 614399 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.320 | MEGF10 | Zornitza Stark Classified gene: MEGF10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.320 | MEGF10 | Zornitza Stark Gene: megf10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.319 | MEGF10 | Zornitza Stark reviewed gene: MEGF10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, MIM# 614399; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.270 | MEGF10 | David Amor reviewed gene: MEGF10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia (EMARDD); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | MEGF10 |
Zornitza Stark gene: MEGF10 was added gene: MEGF10 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MEGF10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MEGF10 were set to Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset |
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