Activity
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6 actions
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| Blepharophimosis v0.59 | MED12 | Zornitza Stark Marked gene: MED12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.59 | MED12 | Zornitza Stark Gene: med12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.59 | MED12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED12 were changed from to Ohdo syndrome, X-linked, MIM# 300895 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.58 | MED12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MED12 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.57 | MED12 | Zornitza Stark reviewed gene: MED12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ohdo syndrome, X-linked, MIM# 300895; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Blepharophimosis v0.0 | MED12 |
Zornitza Stark gene: MED12 was added gene: MED12 was added to Blepharophimosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MED12 was set to Unknown |
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