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| Clefting disorders v0.161 | MED12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED12 were changed from Opitz-Kaveggia syndrome, 305450; Lujan-Fryns syndrome, 309520; OKS; submucous cleft palate; Hardikar syndrome, OMIM #612726 to Opitz-Kaveggia syndrome, 305450; Lujan-Fryns syndrome, 309520; OKS; submucous cleft palate; Hardikar syndrome, MIM# 301068 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.160 | MED12 | Zornitza Stark reviewed gene: MED12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hardikar syndrome, MIM# 301068; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.110 | MED12 | Zornitza Stark Marked gene: MED12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.110 | MED12 | Zornitza Stark Gene: med12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.110 | MED12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED12 were changed from Opitz-Kaveggia syndrome, 305450; Lujan-Fryns syndrome, 309520; OKS; submucous cleft palate to Opitz-Kaveggia syndrome, 305450; Lujan-Fryns syndrome, 309520; OKS; submucous cleft palate; Hardikar syndrome, OMIM #612726 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.109 | MED12 | Zornitza Stark Publications for gene: MED12 were set to 12784307 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.108 | MED12 | Chirag Patel Classified gene: MED12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.108 | MED12 | Chirag Patel Gene: med12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.107 | MED12 | Chirag Patel reviewed gene: MED12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33244166; Phenotypes: Hardikar syndrome, OMIM #612726; Mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.0 | MED12 |
Zornitza Stark gene: MED12 was added gene: MED12 was added to Clefting_GEL. Sources: Expert Review Red Mode of inheritance for gene: MED12 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: MED12 were set to 12784307 Phenotypes for gene: MED12 were set to Opitz-Kaveggia syndrome, 305450; Lujan-Fryns syndrome, 309520; OKS; submucous cleft palate |
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