Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Optic Atrophy v1.26 | MECR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MECR were changed from Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities to Optic atrophy 16, MIM# 620629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v1.25 | MECR | Zornitza Stark reviewed gene: MECR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Optic atrophy 16, MIM# 620629; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.32 | MECR | Zornitza Stark Marked gene: MECR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.32 | MECR | Zornitza Stark Gene: mecr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.26 | MECR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MECR were changed from Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities to Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.22 | MECR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MECR were changed from to Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.17 | MECR | Zornitza Stark Publications for gene: MECR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.16 | MECR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MECR was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.11 | MECR | Elena Savva reviewed gene: MECR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27817865, 31137067; Phenotypes: Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.0 | MECR |
Zornitza Stark gene: MECR was added gene: MECR was added to Optic Atrophy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MECR was set to Unknown |