Activity
Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
6 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leukodystrophy - adult onset v0.56 | MCOLN1 | Zornitza Stark Marked gene: MCOLN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leukodystrophy - adult onset v0.56 | MCOLN1 | Zornitza Stark Gene: mcoln1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leukodystrophy - adult onset v0.56 | MCOLN1 | Zornitza Stark Classified gene: MCOLN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leukodystrophy - adult onset v0.56 | MCOLN1 | Zornitza Stark Gene: mcoln1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leukodystrophy - adult onset v0.55 | MCOLN1 | Zornitza Stark reviewed gene: MCOLN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mucolipidosis IV, MIM# 252650; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leukodystrophy - adult onset v0.0 | MCOLN1 |
Bryony Thompson gene: MCOLN1 was added gene: MCOLN1 was added to Leukodystrophy - adult onset_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: MCOLN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MCOLN1 were set to Mucolipidosis IV, 252650 |