Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Heterotaxy v0.79 | MCIDAS | Zornitza Stark Marked gene: MCIDAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.79 | MCIDAS | Zornitza Stark Gene: mcidas has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.79 | MCIDAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCIDAS were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 42 (MIM#618695) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.78 | MCIDAS | Zornitza Stark Publications for gene: MCIDAS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.77 | MCIDAS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MCIDAS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.76 | MCIDAS | Zornitza Stark Classified gene: MCIDAS as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.76 | MCIDAS | Zornitza Stark Gene: mcidas has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.75 | MCIDAS |
Crystle Lee changed review comment from: PCD without situs invertus (OMIM) PMID: 25048963: 3 different homozygous variants reported in 4 unrelated families. Situs invertus not observed in any of the 9 individuals reported. Functional studies showed reduction of cilia; to: PCD without situs invertus (OMIM) PMID: 25048963: 3 different homozygous variants reported in 4 unrelated families. Situs invertus not observed in any of the 9 individuals reported. Functional studies showed reduction of cilia. None of the variants identified were observed in gnomAD at unexpected frequency for a recessive condition. |
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Heterotaxy v0.75 | MCIDAS | Crystle Lee reviewed gene: MCIDAS: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25048963; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 42 (MIM#618695); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy v0.0 | MCIDAS |
Zornitza Stark gene: MCIDAS was added gene: MCIDAS was added to Heterotaxy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MCIDAS was set to Unknown |