Activity
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5 actions
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| Aminoacidopathy v1.83 | MCEE | Zornitza Stark Marked gene: MCEE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.83 | MCEE | Zornitza Stark Gene: mcee has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.83 | MCEE | Zornitza Stark Classified gene: MCEE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.83 | MCEE | Zornitza Stark Gene: mcee has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.66 | MCEE |
Sangavi Sivagnanasundram gene: MCEE was added gene: MCEE was added to Aminoacidopathy. Sources: ClinGen Mode of inheritance for gene: MCEE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MCEE were set to 16697227; 17823972; 27699154; 29104221; 30682498; 31146325 Phenotypes for gene: MCEE were set to methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency MONDO:0009615 Review for gene: MCEE was set to GREEN Added comment: Established gene-disease association with >10 probands reported with variants in this gene. Classified as DEFINITIVE by ClinGen Aminoacidopathy GCEP on 09/07/2020 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:005348 Sources: ClinGen |
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