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| BabyScreen+ newborn screening v0.1901 | MCCC1 | Zornitza Stark Marked gene: MCCC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1901 | MCCC1 | Zornitza Stark Gene: mccc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1901 | MCCC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCCC1 were changed from 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency; 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency, MIM# 210200 to 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency MIM#210200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1900 | MCCC1 | Zornitza Stark Publications for gene: MCCC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1899 | MCCC1 | Zornitza Stark Classified gene: MCCC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1899 | MCCC1 | Zornitza Stark Gene: mccc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1898 | MCCC1 | Zornitza Stark reviewed gene: MCCC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31730530; Phenotypes: 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency MIM#210200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1872 | MCCC1 | Lilian Downie reviewed gene: MCCC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22642865; Phenotypes: 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency MIM#210200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | MCCC1 |
Zornitza Stark Source Expert Review Amber was added to MCCC1. Source BabySeq Category B gene was added to MCCC1. Added phenotypes 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency for gene: MCCC1 Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | MCCC1 |
Zornitza Stark gene: MCCC1 was added gene: MCCC1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MCCC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MCCC1 were set to 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency, MIM# 210200 |
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