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| Aminoacidopathy v1.5 | MCCC1 | Bryony Thompson Publications for gene: MCCC1 were set to 29152456; 31730530; 27604308; 11170888 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.4 | MCCC1 | Bryony Thompson reviewed gene: MCCC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36822454, 31730530; Phenotypes: 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency MIM#210200, Organic acidurias; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.4 | MCCC1 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.32 | MCCC1 | Bryony Thompson Marked gene: MCCC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.32 | MCCC1 | Bryony Thompson Gene: mccc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.32 | MCCC1 | Bryony Thompson Publications for gene: MCCC1 were set to 29152456 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.31 | MCCC1 | Bryony Thompson Classified gene: MCCC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.31 | MCCC1 | Bryony Thompson Gene: mccc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.0 | MCCC1 |
Bryony Thompson gene: MCCC1 was added gene: MCCC1 was added to Disorders of branched chain amino acid metabolism. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MCCC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MCCC1 were set to 29152456 Phenotypes for gene: MCCC1 were set to 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency MONDO:0018950 |
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