Activity
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5 actions
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| Prepair 1000+ v1.608 | MBTPS1 | Lilian Downie Marked gene: MBTPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.608 | MBTPS1 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: UPGRADE TO GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.608 | MBTPS1 | Lilian Downie Gene: mbtps1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.575 | MBTPS1 | Andrew Coventry reviewed gene: MBTPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32420688, 30046013, 32857899, 36330313, 36816387, 36714646; Phenotypes: Spondyloepiphyseal dysplasia, Kondo-Fu type MIM#618392; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | MBTPS1 |
Zornitza Stark gene: MBTPS1 was added gene: MBTPS1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Expert Review Amber,Literature,Expert Review Mode of inheritance for gene: MBTPS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MBTPS1 were set to 32857899; 30046013; 32420688 Phenotypes for gene: MBTPS1 were set to ?Spondyloepiphyseal dysplasia, Kondo-Fu type, MIM #618392 |
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