Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Incidentalome v0.291 | MBD4 | Bryony Thompson Tag cancer tag was added to gene: MBD4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Incidentalome v0.93 | MBD4 | Alison Yeung Publications for gene: MBD4 were set to 35460607 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Incidentalome v0.93 | MBD4 | Alison Yeung Publications for gene: MBD4 were set to 35460607 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Incidentalome v0.92 | MBD4 | Alison Yeung Publications for gene: MBD4 were set to https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.04.27.441137v1.full.pdf; 35460607 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Incidentalome v0.92 | MBD4 | Alison Yeung Publications for gene: MBD4 were set to https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.04.27.441137v1.full.pdf | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Incidentalome v0.91 | MBD4 | Alison Yeung Phenotypes for gene: MBD4 were changed from AML and colorectal polyps; MBD4-associated neoplasia syndrome to Hereditary neoplastic syndrome, MBD4-associated MONDO:0015356 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Incidentalome v0.90 | MBD4 |
Chern Lim edited their review of gene: MBD4: Added comment: PMID:35460607: Biallelic loss-of-function germline variants in four families with five individuals with adenomatous colorectal polyposis, acute myeloid leukemia, and uveal melanoma. PMID:35381620: A 37-year-old man presented with symptomatic anaemia and pancytopenia, a diagnosis of myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts and multilineage dysplasia (MDS-RS-MLD) was made on bone marrow biopsy, patient has a homozygous missense variant in the germline.; Changed rating: GREEN |
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Incidentalome v0.90 | MBD4 | Alison Yeung Classified gene: MBD4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Incidentalome v0.90 | MBD4 | Alison Yeung Gene: mbd4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Incidentalome v0.89 | MBD4 | Chern Lim reviewed gene: MBD4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:35460607; Phenotypes: Adenomatous colorectal polyposis, acute myeloid leukemia, and uveal melanoma; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Incidentalome v0.67 | MBD4 | Zornitza Stark Marked gene: MBD4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Incidentalome v0.67 | MBD4 | Zornitza Stark Gene: mbd4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Incidentalome v0.67 | MBD4 | Zornitza Stark Classified gene: MBD4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Incidentalome v0.67 | MBD4 | Zornitza Stark Gene: mbd4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Incidentalome v0.66 | MBD4 |
Zornitza Stark gene: MBD4 was added gene: MBD4 was added to Incidentalome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MBD4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MBD4 were set to https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.04.27.441137v1.full.pdf Phenotypes for gene: MBD4 were set to AML and colorectal polyps; MBD4-associated neoplasia syndrome Review for gene: MBD4 was set to AMBER Added comment: Three individuals reported with bi-allelic LOF and rare combination of AML and adenomatous colorectal polyps. Sources: Literature |