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| Fetal anomalies v0.2799 | MATN3 | Zornitza Stark Marked gene: MATN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2799 | MATN3 | Zornitza Stark Gene: matn3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2799 | MATN3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MATN3 were changed from Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire type (MIM#608728); Epiphyseal dysplasia, multiple, 5 (MIM#607078) to Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire type, MIM# 608728 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2798 | MATN3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MATN3 was changed from BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2797 | MATN3 | Zornitza Stark reviewed gene: MATN3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire type, MIM# 608728; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.495 | MATN3 | Daniel Flanagan edited their review of gene: MATN3: Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.487 | MATN3 | Seb Lunke Phenotypes for gene: MATN3 were changed from MULTIPLE EPIPHYSEAL DYSPLASIA TYPE 5 to Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire type (MIM#608728); Epiphyseal dysplasia, multiple, 5 (MIM#607078) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.486 | MATN3 | Seb Lunke Publications for gene: MATN3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.484 | MATN3 | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: MATN3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.448 | MATN3 | Daniel Flanagan reviewed gene: MATN3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31724101, 32025536, 11968079, 14729835; Phenotypes: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire type (MIM#608728), Epiphyseal dysplasia, multiple, 5 (MIM#607078); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | MATN3 |
Zornitza Stark gene: MATN3 was added gene: MATN3 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MATN3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: MATN3 were set to MULTIPLE EPIPHYSEAL DYSPLASIA TYPE 5 |
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