Activity
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13 actions
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Prepair 1000+ v1.792 | MARS2 | Zornitza Stark Marked gene: MARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.792 | MARS2 | Zornitza Stark Gene: mars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.792 | MARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MARS2 were changed from Spastic ataxia 3, autosomal recessive, 611390 (3) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 25; MIM #616430, MONDO:0014636; Spastic ataxia 3, autosomal recessive, MIM #611390, MONDO:0012664 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.791 | MARS2 | Zornitza Stark Publications for gene: MARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.722 | MARS | Zornitza Stark Marked gene: MARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.722 | MARS | Zornitza Stark Gene: mars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.722 | MARS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MARS were changed from Interstitial lung and liver disease, 615486 (3) to Interstitial lung and liver disease, MIM#615486 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.721 | MARS | Zornitza Stark Publications for gene: MARS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.720 | MARS | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: MARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.706 | MARS2 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: MARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25754315, 16672289, 22448145, 22448145, 23250129; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 25, MIM #616430, MONDO:0014636, Spastic ataxia 3, autosomal recessive, MIM #611390, MONDO:0012664; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | MARS | Ee Ming Wong reviewed gene: MARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24103465, 25913036; Phenotypes: Interstitial lung and liver disease, MIM#615486; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | MARS2 |
Zornitza Stark gene: MARS2 was added gene: MARS2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MARS2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MARS2 were set to Spastic ataxia 3, autosomal recessive, 611390 (3) |
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Prepair 1000+ v0.0 | MARS |
Zornitza Stark gene: MARS was added gene: MARS was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MARS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MARS were set to Interstitial lung and liver disease, 615486 (3) |