Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v0.250 | LRRC6 | Zornitza Stark Marked gene: LRRC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.250 | LRRC6 | Zornitza Stark Gene: lrrc6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.250 | LRRC6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRRC6 were changed from Primary ciliary dyskinesia to Ciliary dyskinesia, primary, 19, MIM# 614935 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.249 | LRRC6 | Zornitza Stark Classified gene: LRRC6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.249 | LRRC6 | Zornitza Stark Gene: lrrc6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.248 | LRRC6 | Zornitza Stark reviewed gene: LRRC6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 19, MIM# 614935; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.205 | LRRC6 | David Amor reviewed gene: LRRC6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | LRRC6 |
Zornitza Stark gene: LRRC6 was added gene: LRRC6 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LRRC6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LRRC6 were set to Primary ciliary dyskinesia |