| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.10826 | LRPPRC | Zornitza Stark Marked gene: LRPPRC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10826 | LRPPRC | Zornitza Stark Gene: lrpprc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10826 | LRPPRC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRPPRC were changed from to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 5, (French-Canadian) MIM#220111 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10825 | LRPPRC | Zornitza Stark Publications for gene: LRPPRC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10824 | LRPPRC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LRPPRC was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10823 | LRPPRC | Zornitza Stark reviewed gene: LRPPRC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 5, (French-Canadian) MIM#220111; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10812 | LRPPRC |
Ain Roesley changed review comment from: Established gene-disease association; to: Established gene-disease association Onset in infancy and death usually occurs by age 2 years |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10812 | LRPPRC | Ain Roesley reviewed gene: LRPPRC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32972427, 26510951, 21266382; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 5, (French-Canadian) MIM#220111; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | LRPPRC |
Zornitza Stark gene: LRPPRC was added gene: LRPPRC was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LRPPRC was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||