Activity
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18 actions
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| Mendeliome v1.25 | LRP2 | Zornitza Stark Publications for gene: LRP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.24 | LRP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LRP2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14651 | LRP2 |
Chirag Patel commented on gene: LRP2: Donnai-Barrow syndrome (DBS) was first described as a distinct disorder characterized by diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, myopia, agenesis of the corpus callosum and proteinuria, and sensorineural deafness. Kantarci et al. (2007) identified biallelic LRP2 mutations in 6 families with Donnai-Barrow syndrome and one family with facio-oculo-acoustico-renal syndrome. |
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| Mendeliome v0.14651 | LRP2 | Chirag Patel reviewed gene: LRP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 17632512; Phenotypes: Donnai-Barrow syndrome, MIM#222448; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13971 | LRP2 | Alison Yeung Marked gene: LRP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13971 | LRP2 | Alison Yeung Gene: lrp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13971 | LRP2 | Alison Yeung Phenotypes for gene: LRP2 were changed from to Donnai-Barrow syndrome, MIM# 222448 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8512 | NLRP2 | Melanie Marty commented on gene: NLRP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7433 | NLRP2 | Zornitza Stark Publications for gene: NLRP2 were set to 30877238 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7432 | NLRP2 | Sarah Leigh reviewed gene: NLRP2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19300480, 29574422, 33090377; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.398 | NLRP2 | Zornitza Stark Marked gene: NLRP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.398 | NLRP2 | Zornitza Stark Gene: nlrp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.398 | NLRP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NLRP2 were changed from to female infertility; early embryonic arrest | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.397 | NLRP2 | Zornitza Stark Publications for gene: NLRP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.396 | NLRP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NLRP2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.395 | NLRP2 | Belinda Chong reviewed gene: NLRP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30877238; Phenotypes: female infertility, early embryonic arrest; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NLRP2 |
Zornitza Stark gene: NLRP2 was added gene: NLRP2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NLRP2 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | LRP2 |
Zornitza Stark gene: LRP2 was added gene: LRP2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LRP2 was set to Unknown |
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