| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Prepair 1000+ v1.1009 | LPL | Zornitza Stark Marked gene: LPL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1009 | LPL | Zornitza Stark Gene: lpl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1009 | LPL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LPL were changed from Lipoprotein lipase deficiency, 238600 (3) to Lipoprotein lipase deficiency MIM#238600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | LPL | Michelle Torres reviewed gene: LPL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lipoprotein lipase deficiency MIM#238600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.361 | ALPL | Lilian Downie Marked gene: ALPL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.361 | ALPL | Lilian Downie Gene: alpl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.361 | ALPL | Lilian Downie Phenotypes for gene: ALPL were changed from Hypophosphatasia, infantile, 241500 (3) to Hypophosphatasia, childhood (MIM#241510); Hypophosphatasia, infantile (MIM#241500) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.360 | ALPL | Lilian Downie Publications for gene: ALPL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.348 | ALPL | Crystle Lee reviewed gene: ALPL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19500388, 23688511, 32029969, 24569605; Phenotypes: Hypophosphatasia, childhood (MIM#241510), Hypophosphatasia, infantile (MIM#241500); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | LPL | Seb Lunke Added phenotypes Lipoprotein lipase deficiency, 238600 (3) for gene: LPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | ALPL | Seb Lunke Added phenotypes Hypophosphatasia, infantile, 241500 (3) for gene: ALPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | LPL |
Zornitza Stark gene: LPL was added gene: LPL was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LPL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LPL were set to Lipoprotein lipase deficiency, 238600 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | ALPL |
Zornitza Stark gene: ALPL was added gene: ALPL was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ALPL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALPL were set to Hypophosphatasia, infantile, 241500 (3) |
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