Activity
Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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7 actions
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Prepair 1000+ v1.1387 | LMBRD1 | Zornitza Stark Marked gene: LMBRD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1387 | LMBRD1 | Zornitza Stark Gene: lmbrd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1387 | LMBRD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LMBRD1 were changed from Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type, 277380 (3) to Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type, MIM#277380 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1386 | LMBRD1 | Zornitza Stark Publications for gene: LMBRD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | LMBRD1 | Lisa Norbart reviewed gene: LMBRD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19136951; Phenotypes: Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type, MIM#277380; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | LMBRD1 | Seb Lunke Added phenotypes Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type, 277380 (3) for gene: LMBRD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | LMBRD1 |
Zornitza Stark gene: LMBRD1 was added gene: LMBRD1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LMBRD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LMBRD1 were set to Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type, 277380 (3) |