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| Growth failure v1.76 | LIG4 | Santosh Varughese reviewed gene: LIG4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 16088910, 9823897, 10911993, 15333585, 9809069, 12023982, 11040211, , images, related citations] [Full Text] 15175260, 19451691, 17554302; Phenotypes: LIG4 syndrome, MULTIPLE MYELOMA, RESISTANCE TO; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v1.44 | LIG4 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: LIG4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.105 | LIG4 | Zornitza Stark Marked gene: LIG4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.105 | LIG4 | Zornitza Stark Gene: lig4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.105 | LIG4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LIG4 were changed from microcephaly, growth retardation, immunodeficiency, developmental delay to LIG4 syndrome, MIM# 606593; microcephaly, growth retardation, immunodeficiency, developmental delay | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.104 | LIG4 | Zornitza Stark Publications for gene: LIG4 were set to 11779494, 16088910, | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.103 | LIG4 | Zornitza Stark Classified gene: LIG4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.103 | LIG4 | Zornitza Stark Gene: lig4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.0 | LIG4 |
Zornitza Stark gene: LIG4 was added gene: LIG4 was added to Growth failure in early childhood. Sources: Genomics England PanelApp,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: LIG4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LIG4 were set to 11779494, 16088910, Phenotypes for gene: LIG4 were set to microcephaly, growth retardation, immunodeficiency, developmental delay |
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