| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | LHFPL5 | Zornitza Stark Tag deafness tag was added to gene: LHFPL5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.225 | LHFPL5 | Zornitza Stark Marked gene: LHFPL5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.225 | LHFPL5 | Zornitza Stark Gene: lhfpl5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.225 | LHFPL5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LHFPL5 were changed from Deafness, autosomal recessive to Deafness, autosomal recessive 67, MIM# 610265 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.224 | LHFPL5 | Zornitza Stark reviewed gene: LHFPL5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 67, MIM# 610265; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | LHFPL5 | David Amor reviewed gene: LHFPL5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Non-syndromic deafness, prelingual; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | LHFPL5 |
Zornitza Stark gene: LHFPL5 was added gene: LHFPL5 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LHFPL5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LHFPL5 were set to Deafness, autosomal recessive |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||