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| Prepair 1000+ v1.1393 | LDLRAP1 | Zornitza Stark Marked gene: LDLRAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1393 | LDLRAP1 | Zornitza Stark Gene: ldlrap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1393 | LDLRAP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LDLRAP1 were changed from Hypercholesterolemia, familial, autosomal recessive, 603813 (3) to Familial hypercholesterolemia 4, MIM#603813 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1392 | LDLRAP1 | Zornitza Stark Publications for gene: LDLRAP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1367 | LDLRAP1 | Lisa Norbart reviewed gene: LDLRAP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 4351242; Phenotypes: Familial hypercholesterolemia 4, MIM#603813; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.137 | VLDLR | Lilian Downie Marked gene: VLDLR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.137 | VLDLR | Lilian Downie Gene: vldlr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.137 | VLDLR | Lilian Downie Phenotypes for gene: VLDLR were changed from Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 (3) to Cerebellar hypoplasia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome MIM#224050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.136 | VLDLR | Lilian Downie Publications for gene: VLDLR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.65 | VLDLR | Lauren Rogers reviewed gene: VLDLR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16080122, 18326629, 10380922; Phenotypes: Cerebellar hypoplasia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome 1; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | VLDLR | Seb Lunke Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 (3) for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | LDLRAP1 | Seb Lunke Added phenotypes Hypercholesterolemia, familial, autosomal recessive, 603813 (3) for gene: LDLRAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | LDLR | Seb Lunke Added phenotypes LDL cholesterol level QTL2/Hypercholesterolemia, familial for gene: LDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.126 | LDLR | Zornitza Stark Marked gene: LDLR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.126 | LDLR | Zornitza Stark Gene: ldlr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.126 | LDLR | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: LDLR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.126 | LDLR | Zornitza Stark reviewed gene: LDLR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypercholesterolaemia, familial, 1 143890; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.67 | LDLR | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: LDLR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.61 | LDLR | Crystle Lee reviewed gene: LDLR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: LDL cholesterol level QTL2/Hypercholesterolemia, familial, 1 (MIM#143890); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | VLDLR |
Zornitza Stark gene: VLDLR was added gene: VLDLR was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: VLDLR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: VLDLR were set to Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | LDLRAP1 |
Zornitza Stark gene: LDLRAP1 was added gene: LDLRAP1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LDLRAP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LDLRAP1 were set to Hypercholesterolemia, familial, autosomal recessive, 603813 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | LDLR |
Zornitza Stark gene: LDLR was added gene: LDLR was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LDLR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LDLR were set to LDL cholesterol level QTL2/Hypercholesterolemia, familial |
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