Activity
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18 actions
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| Familial hypercholesterolaemia v0.35 | APOB |
Sangavi Sivagnanasundram changed review comment from: Classified as Definitive by ClinGen General Gene Curation GCEP on 14/11/2018 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:004156 Mechanism of disease is LoF that typically impair LDL-C binding to the LDLR.; to: Classified as Definitive by ClinGen General Gene Curation GCEP on 14/11/2018 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:004156 |
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| Familial hypercholesterolaemia v0.35 | APOB | Bryony Thompson Added comment: Comment on mode of pathogenicity: The mechanism for disease involves defective apo B100 on LDL particles that fail to bind to LDLR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.22 | LDLRAP1 | Zornitza Stark Publications for gene: LDLRAP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.21 | LDLRAP1 | Zornitza Stark reviewed gene: LDLRAP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 4351242; Phenotypes: Hypercholesterolemia, familial, 4, MIM# 603813; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.21 | LDLRAP1 | Alison Yeung Phenotypes for gene: LDLRAP1 were changed from Hypercholesterolemia, familial, 4, MIM# 603813 to Hypercholesterolemia, familial, 4, MIM# 603813 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.20 | LDLRAP1 | Alison Yeung Phenotypes for gene: LDLRAP1 were changed from Hypercholesterolemia, familial, 4, MIM# 603813 to Hypercholesterolemia, familial, 4, MIM# 603813 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.20 | LDLRAP1 | Alison Yeung Phenotypes for gene: LDLRAP1 were changed from to Hypercholesterolemia, familial, 4, MIM# 603813 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.19 | LDLRAP1 | Alison Yeung Mode of inheritance for gene: LDLRAP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.18 | LDLRAP1 | Alison Yeung Marked gene: LDLRAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.18 | LDLRAP1 | Alison Yeung Gene: ldlrap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.14 | LDLR | Zornitza Stark Marked gene: LDLR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.14 | LDLR | Zornitza Stark Gene: ldlr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.14 | LDLR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LDLR were changed from to Hypercholesterolemia, familial, 1 143890 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.13 | LDLR | Zornitza Stark Publications for gene: LDLR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.12 | LDLR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LDLR was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.11 | LDLR | Elena Savva reviewed gene: LDLR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 10978268; Phenotypes: Hypercholesterolemia, familial, 1 143890; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypercholesterolaemia v0.0 | LDLRAP1 |
Zornitza Stark gene: LDLRAP1 was added gene: LDLRAP1 was added to Familial hypercholesterolaemia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LDLRAP1 was set to Unknown |
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| Familial hypercholesterolaemia v0.0 | LDLR |
Zornitza Stark gene: LDLR was added gene: LDLR was added to Familial hypercholesterolaemia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LDLR was set to Unknown |
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