Activity
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14 actions
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| Mendeliome v1.1894 | LDB3 | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1894 | LDB3 | Bryony Thompson Classified gene: LDB3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1894 | LDB3 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Monoallelic DCM association is still Amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1894 | LDB3 | Bryony Thompson Gene: ldb3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1893 | LDB3 | Bryony Thompson Added comment: Comment on mode of inheritance: AD missense variants in LDB3 that affect only short isoforms are associated with skeletal myopathies, while AR LoF variants cause paediatric cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1893 | LDB3 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: LDB3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1892 | LDB3 | Bryony Thompson reviewed gene: LDB3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36253531, 32922198; Phenotypes: dilated cardiomyopathy MONDO:0005021; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10926 | LDB3 | Zornitza Stark Marked gene: LDB3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10926 | LDB3 | Zornitza Stark Gene: ldb3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10926 | LDB3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LDB3 were changed from to Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC MIM#601493; Cardiomyopathy, hypertrophic, 24 MIM#601493; Left ventricular noncompaction 3 MIM#601493; Myopathy, myofibrillar, 4 MIM#609452 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10925 | LDB3 | Zornitza Stark Publications for gene: LDB3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10924 | LDB3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LDB3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10923 | LDB3 | Ain Roesley reviewed gene: LDB3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26419279, 16427346, 14660611, 14662268, 27546599, 25911362; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC MIM#601493, Cardiomyopathy, hypertrophic, 24 MIM#601493, Left ventricular noncompaction 3 MIM#601493, Myopathy, myofibrillar, 4 MIM#609452; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | LDB3 |
Zornitza Stark gene: LDB3 was added gene: LDB3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LDB3 was set to Unknown |
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