Activity
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12 actions
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| Prepair 1000+ v1.372 | LARS | Lilian Downie Marked gene: LARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.372 | LARS | Lilian Downie Gene: lars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.372 | LARS | Lilian Downie Publications for gene: LARS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | LARS | Lucy Spencer reviewed gene: LARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Infantile liver failure syndrome 1, MIM# 615438; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.61 | ALDH3A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALDH3A2 were changed from Sjogren-Larsson syndrome, 270200 (3) to Sjogren-Larsson syndrome (MIM#270200) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.60 | ALDH3A2 | Zornitza Stark reviewed gene: ALDH3A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Sjogren-Larsson syndrome (MIM#270200); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.9 | ALDH3A2 | Lucy Spencer reviewed gene: ALDH3A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Sjogren-Larsson syndrome (MIM#270200); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | LARS | Seb Lunke Added phenotypes Infantile liver failure syndrome 1, MIM# 615438 for gene: LARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | ALDH3A2 | Seb Lunke Added phenotypes Sjogren-Larsson syndrome, 270200 (3) for gene: ALDH3A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | LARS2 |
Zornitza Stark gene: LARS2 was added gene: LARS2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LARS2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LARS2 were set to Perrault syndrome 4, 615300 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | LARS |
Zornitza Stark gene: LARS was added gene: LARS was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LARS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LARS were set to Infantile liver failure syndrome 1, MIM# 615438 |
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| Prepair 1000+ v0.0 | ALDH3A2 |
Zornitza Stark gene: ALDH3A2 was added gene: ALDH3A2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ALDH3A2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALDH3A2 were set to Sjogren-Larsson syndrome, 270200 (3) |
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