Activity
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7 actions
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| Prepair 1000+ v1.945 | LARGE1 | Zornitza Stark Marked gene: LARGE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.945 | LARGE1 | Zornitza Stark Gene: large1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.945 | LARGE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LARGE1 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, 613154 (3) to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, MIM #613154 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.944 | LARGE1 | Zornitza Stark Publications for gene: LARGE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.892 | LARGE1 | Kate Scarff reviewed gene: LARGE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 12966029, 19067344, 21248746, 17436019, 19299310; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, MIM #613154; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | LARGE1 | Seb Lunke Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, 613154 (3) for gene: LARGE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | LARGE1 |
Zornitza Stark gene: LARGE1 was added gene: LARGE1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LARGE1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LARGE1 were set to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, 613154 (3) |
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